42 de gene necunoscute anterior descoperite pentru boala Alzheimer

„Factorii stilului de viață, cum ar fi fumatul, exercițiile fizice și dieta influențează dezvoltarea noastră de Alzheimer, iar acționarea pentru a le aborda acum este o modalitate pozitivă de a reduce riscurile noi înșine”, a adăugat ea. „Cu toate acestea, 60-80% din riscul de îmbolnăvire se bazează pe genetica noastră și, prin urmare, trebuie să continuăm să căutăm cauzele biologice și să dezvoltăm tratamente atât de necesare pentru milioanele de oameni afectați din întreaga lume”.

Genele necunoscute anterior indică căi suplimentare pentru progresia bolii, în afară de bine-cunoscuta genă APOE e4 sau de dezvoltarea amiloidului beta și tau, două proteine ​​distinctive care se acumulează în creier cu rezultate devastatoare pe măsură ce Alzheimer progresează.

„Crearea unei liste extinse de gene de risc pentru boala Alzheimer este ca și cum ar fi puse cap la cap piesele unui puzzle și, deși această lucrare nu ne oferă o imagine completă, oferă un cadru valoros pentru evoluțiile viitoare”, a spus Susan Kohlhaas, director. de cercetare la Alzheimer’s Research UK, care nu a fost implicat în cercetare.

Un număr de gene recent descoperite se concentrează pe reacții foarte detaliate între proteinele din organism care guvernează modul în care inflamația și sistemul imunitar pot deteriora celulele creierului, a arătat studiul.

„Noile variante de risc identificate în studiul de față sunt asociate semnificativ cu progresia” la boala Alzheimer, spune studiul, publicat luni în revista Nature Genetics.

Descoperirea le va oferi oamenilor de știință potențiale noi ținte pentru tratamente, medicamente și modificări ale stilului de viață care ar putea reduce riscul bolii mortale a creierului, spun experții.

„Viitorul bolii Alzheimer este medicina de precizie și prevenire”, a spus dr. Richard Isaacson, director al Clinicii de Prevenire a Alzheimer din Centrul pentru Sănătatea Creierului de la Colegiul de Medicină Schmidt din Florida Atlantic University.

„Această lucrare ne oferă atât de multe instrumente în cutia noastră de instrumente pentru a, în cele din urmă, să țintăm mai precis boala Alzheimer”, a spus Isaacson, care nu a fost implicat în studiu.

Noi căi de îmbolnăvire

Studiul global a analizat genomul a 111.326 de persoane cu Alzheimer diagnosticat clinic și a comparat pe cei cu gene de la 677.663 de persoane sănătoase din punct de vedere cognitiv. Genoamele au fost furnizate de clinici din peste 15 state membre ale Uniunii Europene, Argentina, Australia, Brazilia, Canada, Islanda, Nigeria, Noua Zeelandă, Marea Britanie și Statele Unite.

Studiul a identificat 75 de gene care sunt legate de un risc crescut de Alzheimer, dintre care 33 erau deja cunoscute. De asemenea, a confirmat ani de cercetare în rolurile beta și tau-amiloidului.

Dintre cele 42 de gene noi găsite a fi conectate cu Alzheimer, multe s-au grupat în mai multe căi suspectate, dar neconfirmate, pentru dezvoltarea bolii. O astfel de cale este sistemul imunitar al organismului, conceput pentru a ne proteja de invadatorii de germeni.

O serie de gene au fost asociate cu un regulator imunitar numit LUBAC, de care organismul are nevoie pentru a activa genele și a preveni moartea celulelor. Studiul a mai descoperit că microglia, celulele imune din creier care au sarcina de a „scoate gunoiul” — curățarea neuronilor deteriorați — joacă un rol cheie la persoanele cu boala Alzheimer diagnosticată.

Unele dintre genele nou descoperite pot face ca microglia să fie mai puțin eficientă, „ceea ce ar putea accelera boala”, a spus Williams.

O altă cale cheie, conform studiului, implică genele asociate cu inflamația. Organismul folosește inflamația ca mecanism de apărare pentru a ucide agenții patogeni, dar joacă și un rol în îndepărtarea celulelor deteriorate.

Doar o băutură pe zi îți poate micșora creierul, arată studiul

O proteină care s-a remarcat în studiu a fost factorul de necroză tumorală alfa, care este produs de sistemul imunitar pentru a regla inflamația. Studiul a descoperit un grup de gene asociate cu TNF, așa cum este numit. Deși adevăratul rol al substanței chimice este de a aduna apărarea organismului pentru o luptă, este, de asemenea, un vinovat în multe boli autoimune în care organismul se întoarce asupra sa, cum ar fi artrita reumatoidă și psoriazică, boala Crohn și diabetul de tip 1.

Interacțiuni suplimentare complicate ale genelor au fost găsite de studiu, toate ilustrând că „boala Alzheimer este o boală multifactorială, formată din diferite patologii și fiecare persoană are propriul drum”, a spus Isaacson.

„Clinicii spun mereu: „odată ce ați văzut o persoană cu Alzheimer, ați văzut o persoană cu Alzheimer”. Boala se prezintă diferit și progresează diferit la diferiți oameni”, a spus el.

O cauză comună?

O altă perspectivă cheie a studiului a fost că tulburările cerebrale, cum ar fi Parkinson, demența frontotemporală, boala cu corp Lewy și scleroza laterală amiotrofică pot avea aceeași bază genetică subiacentă: „Luate în ansamblu, aceste date pot sublinia astfel un continuum potențial între bolile neurodegenerative, “, a spus studiul.

„Comunitatea științifică și medicală consideră procesele bolilor neurodegenerative ca fiind foarte diferite și distincte și așa le studiem de mult timp”, a spus dr. Kellyann Niotis, neurolog specializat în prevenirea bolii Alzheimer și Parkinson la Weill Cornell Medicine. și NewYork-Presbiterian.

„Acest lucru subliniază că poate exista un continuum mai mare între aceste procese ale bolii decât am înțeles cu adevărat înainte”, a spus Niotis, care nu a fost implicat în studiu.

„Tinerii pot avea riscuri genetice subiacente similare și ar putea duce la Parkinson la o persoană și la Alzheimer la cealaltă”, a spus ea. „În realitate, este mai puțin relevant. Ceea ce contează este să înțelegem că acesta este ceea ce merge prost în corpul lor, așa că haideți să începem devreme și să țintim această cale.”

Exercițiile fizice vă pot proteja creierul chiar dacă aveți semne de demență, arată studiul

Prin generarea acestei imagini mai complete a riscului genetic — care trebuie să fie concretizată și definită în studii viitoare — autorii studiului au dezvoltat, de asemenea, „un nou sistem de punctare pentru a prezice riscul de apariție a bolii Alzheimer”, Tara Spires-Jones, director adjunct. de la Centrul pentru Discovery Brain Sciences de la Universitatea din Edinburgh, a declarat într-un comunicat.

„Acest instrument va fi util pentru cercetători, dar probabil că nu va fi folosit în curând pentru persoanele care nu participă la studiile clinice”, a spus Spires-Jones, care nu a fost implicat în studiu.

Cercetătorii clinicieni precum Isaacson și Niotis știu că un astfel de instrument este exact ceea ce își doresc pacienții care sunt îngrijorați de sănătatea creierului lor.

„Oamenii vor să știe, „care sunt șansele mele?” și apoi „ce pot face în privința asta?” “, a spus Isaacson. „Nu astăzi, dar în viitorul apropiat, vom putea calcula probabilitatea unei persoane de a dezvolta boala Alzheimer sau o altă tulburare a creierului într-un mod mai precis, iar asta va ajuta la managementul medical și al stilului de viață de precizie”.

.

Add Comment